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¿Qué es Syngap1?

Definición

El SYNGAP1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen SYNGAP1 descubierto en Canadá en el año 2009.

El gen SYNGAP1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína SynGAP. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante del gen SYNGAP1 hace que éste no produzca suficiente proteína SynGAP. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas. Esto conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con SynGAP.

Preguntas Frecuentes

¿Existe un tratamiento para el Syngap1?

El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por ello es considerada una enfermedad huérfana. Existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica. Actualmente, se están desarrollando investigaciones clínicas en Estados Unidos, Canadá, Australia, India y Europa.

¿Cómo son abordados los diferentes síntomas de los pacientes con Syngap1?

Si bien no hay tratamientos específicos, el equipo medico debe observar cuáles son los apoyos y herramientas terapéuticas que pueden ayudar a lograr mejorías o controlar los síntomas.

El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a través de controles de rutina y medicación adecuada, es uno de los principales, ya que los pacientes Syngap1 presentan , en su mayoría, este diagnóstico.

Por otra parte, las terapias más comunes disponibles son la terapia ocupacional con integración sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiología, terapia Prompt, kinesiología y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA) o TCC

Los pacientes con SYNGAP1 responden muy bien a las terapias llamadas alternativas (aquellas no incluidas en los planes médicos obligatorios) como la hidroterapia la musicoterapia, la terapia con animales como la equinoterapia.

¿Cómo se diagnostica?

El Syngap1 se diagnostica con un estudio genético llamado Secuenciación del Exoma completo, Exoma Clínico dirigido o por paneles.

La falta de información en la comunidad médica acerca de estos estudios, su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas hacen que el diagnóstico de precisión tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, quedándose muchas familias con los diagnósticos de autismo, epilepsia y/o discapacidad intelectual. Sin embargo desde el año 2022 se pueden realizar estos estudios genéticos en hospitales públicos.

Señales de Alerta

  • Discapacidad intelectual (de leve a grave)
  • Hipotonía (bajo tono muscular)
  • Retraso en el desarrollo global
  • Epilepsia
  • Trastorno de Procesamiento Sensorial
  • Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
  • Dispraxia (trastorno de coordinación)
  • Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
  • Trastorno del espectro autista
  • Trastornos del sueño y del comportamiento
  • Anomalías visuales