Conocenos
¿Quiénes somos?
Fundación Syngap1 es una organización sin fines de lucro creada por un grupo de familias cuyos hijos e hijas fueron los primeros en recibir el diagnóstico de la enfermedad neuro genética Syngap1 en Argentina.
Impulsados por el fuerte deseo de mejorar la calidad de vida de sus hijos y sabiendo que la única forma de conocer mas acerca de esta rara enfermedad de la que solo se conocen 1700 pacientes en el mundo, es a través de la investigación, crearon una red de intercambio local y se sumaron a las existentes a nivel internacional.
Dentro del universo de enfermedades raras se vuelve imprescindible la sinergia y el intercambio entre grupos de pacientes y profesionales de la ciencia y la medicina, ya que al haber pocos pacientes de cada patología, su unidad y el acopio de datos son el insumo primordial a la hora de investigar y avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.
Misión, visión y valores
La misión de la Fundación Syngap1 es generar esa unidad y brindarla a la ciencia para que las generaciones venideras puedan acceder a diagnósticos precisos y tempranos, encuentren herramientas de apoyo e información para la vida diaria, se faciliten canales para la investigación científica, se participe de ensayos clínicos y finalmente, se halle la tan ansiada cura.
Nuestra Misión
Mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con Syngap1 y sus familias
Nuestra Visión
Promover la participación de la comunidad en el desarrollo de proyectos de impacto científico y de salud.
Nuestros Valores
– Solidaridad
– Transparencia
– Profesionalismo
– Equidad
A través de:
- Desarrollar espacios para agrupar y contener familias y brindar herramientas para el intercambio de información.
- Generar un registro de único de pacientes Syngap1
- Fomentar investigación a nivel local
- Participar de la comunidad internacional para el intercambio de información y experiencias
- Impulsar campañas de difusión del Syngap1
- Lograr financiamiento para la realización de exómas y así superar el subdiagnóstico imperante.
- Diseñar capacitación permanente y actualizada en materia de enfermedades poco frecuentes en general, y del Syngap1 en particular con laboratorios, comunidad médica y la sociedad.
- Propiciar la generación de ámbitos que acompañen el desarrollo de nuestros hijos desarrollando un andamiaje sólido que permita brindar a lo largo de toda su vida los apoyos necesarios.
Equipo
Valeria Torcetta
Presidente/a
Maria Fernanda Caparrós
Vicepresidente/a
Sol Canullan
Secretario/a General
Luciana Pellizzer
Tesorero/a
Silvana Vega
Vocal Titular
Marcelo Caminos
Vocal Suplente
Comité Asesor
Carlos Caparrós
Médico especializado en
Investigación Clínica
Ivana Canonero
Genetista
Florencia Cardoso
Bioquímica