Conocenos

¿Quiénes somos?

Fundación Syngap1 es una organización sin fines de lucro creada por un grupo de familias cuyos hijos e hijas fueron los primeros en recibir el diagnóstico de la enfermedad neuro genética Syngap1 en Argentina.

Impulsados por el fuerte deseo de mejorar la calidad de vida de sus hijos y sabiendo que la única forma de conocer mas acerca de esta rara enfermedad de la que solo se conocen 1700 pacientes en el mundo, es a través de la investigación, crearon una red de intercambio local y se sumaron a las existentes a nivel internacional.

Dentro del universo de enfermedades raras se vuelve imprescindible la sinergia y el intercambio entre grupos de pacientes y profesionales de la ciencia y la medicina, ya que al haber pocos pacientes de cada patología, su unidad y el acopio de datos son el insumo primordial a la hora de investigar y avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.

Misión, visión y valores

La misión de la Fundación Syngap1 es generar esa unidad y brindarla a la ciencia para que las generaciones venideras puedan acceder a diagnósticos precisos y tempranos, encuentren herramientas de apoyo e información para la vida diaria, se faciliten canales para la investigación científica, se participe de ensayos clínicos y finalmente, se halle la tan ansiada cura.

Nuestra Misión

Mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con Syngap1 y sus familias

Nuestra Visión

Promover la participación de la comunidad en el desarrollo de proyectos de impacto científico y de salud.

Nuestros Valores

– Solidaridad
– Transparencia
– Profesionalismo
– Equidad

A través de:

  • Desarrollar espacios para agrupar y contener familias y brindar herramientas para el intercambio de información.
  • Generar un registro de único de pacientes Syngap1
  • Fomentar investigación a nivel local
  • Participar de la comunidad internacional para el intercambio de información y experiencias
  • Impulsar campañas de difusión del Syngap1
  • Lograr financiamiento para la realización de exómas y así superar el subdiagnóstico imperante.
  • Diseñar capacitación permanente y actualizada en materia de enfermedades poco frecuentes en general, y del Syngap1 en particular con laboratorios, comunidad médica y la sociedad.
  • Propiciar la generación de ámbitos que acompañen el desarrollo de nuestros hijos desarrollando un andamiaje sólido que permita brindar a lo largo de toda su vida los apoyos necesarios.

Syngap1 Argentina es miembro activo de
FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes),
ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) y SGN (Syngap Global Network)

Equipo

Valeria Torcetta

Presidente/a

Maria Fernanda Caparrós

Vicepresidente/a

Sol Canullan

Secretario/a General

Luciana Pellizzer

Tesorero/a

Silvana Vega

Vocal Titular

Marcelo Caminos

Vocal Suplente

Comité Asesor

Carlos Caparrós

Médico especializado en
Investigación Clínica

Ivana Canonero

Genetista

Florencia Cardoso

Bioquímica