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Sin cura. Luchar por un diagnóstico: la historia de una familia cordobesa contra una rara enfermedad genética

por MME | Jun 23, 2025

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SYNGAP1 es el nombre de un gen y también del síndr

SYNGAP1 es el nombre de un gen y también del síndrome que se produce cuando ese gen no funciona bien:
Te contamos un poco más 👇

🔬 El gen SYNGAP1
• Se encuentra en el cromosoma 6.
• Es clave para la comunicación entre las neuronas y para el desarrollo del cerebro.

🧩 ¿Qué pasa cuando hay una mutación?
• Una sola copia alterada de SYNGAP1 basta para que falte la proteína necesaria.
• Esto genera retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia (sobre todo crisis mioclónicas o ausencias) y trastornos del lenguaje, del sueño y de la conducta.

💜 Síndrome de deficiencia de SYNGAP1
• Se considera una enfermedad genética poco frecuente.
• Suele diagnosticarse en la infancia, aunque a veces el diagnóstico llega más tarde gracias a los estudios de genética.

🌍 Por qué es importante conocerlo
• El diagnóstico temprano permite mejor seguimiento médico, estimulación adecuada y participación en investigaciones y ensayos clínicos que buscan terapias específicas.

#syngap1 #syngap1argentina #siseconocesediagnostica #sintomas #terapia #diagnósticos #epof

🎙️ VIVO SYNGAP VIVO 🗣️ 📅 Este jueves 11 de septie

🎙️ VIVO SYNGAP VIVO 🗣️

📅 Este jueves 11 de septiembre
🕖 19:00 hs

Te invitamos a una charla con Verónica de Pablo, presidenta de la Fundación @fundacionlautarotenecesita ✨

💜 En el mes de las leucodistrofias, vamos a hablar sobre cómo un diagnóstico a tiempo marca la diferencia.

🙌 ¿Te sumás para aprender juntos y ayudar a cambiar vidas?

¡Te esperamos! 🌍💡

💜 Encendamos una luz por la Epilepsia 💜 Comenzó l

💜 Encendamos una luz por la Epilepsia 💜

Comenzó la Semana Latinoamericana de la Epilepsia 2025 y siguiendo la iniciativa de @actituddravetargentina te invitamos a sumarte a esta acción:

✨ Podés iluminar tu casa con una luz morada (linterna, bombita, pantalla de celular).
✨ O sacarte una foto con algo violeta🤳🏻

Luego compartí tu foto en redes con los hashtags:
👉🏻#epilepsianosune
👉🏻#luzporlaepilepsia
👉🏻 #laepilepsianomedetiene

📲 No olvides etiquetarnos en redes:
@actituddravetargentina
@alianzaargentinadeepilepsia
@syngap1.argentina

‼️Cada familia puede sumarse y etiquetar a alguien más para que la cadena siga creciendo.

Porque un pequeño gesto puede iluminar un gran mensaje:

🙌🏻”Más información, más empatía”

🗣️Visibilicemos la Epilepsia y acompañemos a quienes conviven con ella cada día.

¿Te sumás a encender tu luz o a vestirte de violeta? 💜

📢 ¡Syngap1 presente en el Congreso Internacional d

📢 ¡Syngap1 presente en el Congreso Internacional de Epilepsia 2025!

Del 30 de agosto al 3 de septiembre estaremos en Lisboa, Portugal, participando del encuentro científico más importante sobre epilepsia a nivel mundial. 🌍✨

En esta oportunidad, el Dr. Nicolás Schnitzler, neuropediatra argentino, presentará un póster científico sobre caracterización electroclínica y molecular de pacientes con SYNGAP1 en Argentina, un trabajo multicéntrico elaborado con la colaboración de neurólogos de todo el país y el impulso de nuestra fundación. 🧠🔬

Estamos orgullosos de que la voz de nuestras familias y la ciencia argentina estén presentes en un escenario internacional de tanta relevancia. Y queremos agradecer a los autores de este tan importante trabajo
@ivanacanonero
@nicolas.schnitzler
@claudiowaisburg
@dra.marisoltoma
@dra.gabrielareyesv
@peralta_nico
@carlosecaparros
@matiasjuanes
@loosmariana
@maca.zambrano
@magalipapazoglu
@sfaello.ignacio
@marina.aberastury
R Caraballo
H Waisburg

👉 Acompañanos en este camino de visibilizar, investigar y seguir construyendo oportunidades para nuestra comunidad.

#Syngap1 #Epilepsia #CongresoInternacionalEpilepsia #Lisboa2025 #Investigación #Neurología #ArgentinaPresente #RareDisease

🎙️VIVO SYNGAP VIVO 🗣️ Este jueves 14 de agosto a

🎙️VIVO SYNGAP VIVO 🗣️

Este jueves 14 de agosto a las 20 Hs. Te invitamos a compartir una charla con Cecilia Pérez, directora de @caaminos, especialista en Comunicación Aumentativa Alternativa #CAA.

Vamos a hablar sobre las diferencias entre los apoyos visuales y los sistemas alternativos y aumentativos de comunicación.

¿Ya usas algún sistema? Contanos cuál 👇

#syngap1 #saac #fono #autismo #epilepsia #epof #apraxia #sistemaaumentativodecomunicación #pictogramas #pictogramasparalacomunicación #araasac

✨ ¡VIVO SYNGAP VIVO! 🎙️ El jueves 7 de Agosto a l

✨ ¡VIVO SYNGAP VIVO! 🎙️

El jueves 7 de Agosto a las 19.30 te esperamos para conocer a Alejo y Karina Pérez Esquivel, de la fundación @caminosamoryesperanza que se conectarán al vivo para compartirnos su experiencia y el gran trabajo que llevan adelante desde la organización que representan.

Además alejo nos hablará de las pulseras que diseñó para pacientes con epilepsia 🙌🏻

No te lo pierdas ☺️

#syngap1 #autismo #epilepsia #discapacidadintelectual #corrientes

💜✨ ¡Bienvenida, Natasha! ✨💜 Desde SYNGAP1 Argenti

💜✨ ¡Bienvenida, Natasha! ✨💜

Desde SYNGAP1 Argentina queremos darle la bienvenida a Natasha, de 29 años, que hace algunos meses recibió el diagnóstico de #Syngap1, convirtiéndose en la paciente número 21 de nuestro grupo y la primera de la provincia de Misiones 🤗.

Estamos muy felices de conocer su historia, de aprender de su recorrido y de sumar su voz a esta comunidad que crece y se fortalece cada día.

“Fueron muchos años de búsqueda del diagnóstico, pero gracias al equipo de genética que nunca la dejó de estudiar y su familia que la acompaña, se pudo tener el resultado”, nos contó María Valenzuela, su mamá, quien lleva adelante una hermosa tarea comunitaria que, por supuesto, tiene la inclusión como bandera 💪🏻y que luego de tantos años pudo acceder a un diagnóstico genético de precisión.

Naty es una joven alegre que disfruta mucho de la música y pasar tiempo con amigos, también tiene un emprendimiento de tortas de queso riquísimas 👩🏻‍🍳

Gracias Natasha y familia por abrirnos las puertas de su historia. Seguimos uniendo caminos.

#misiones #syngap1 #inclusion #posadasmisiones #autismo #epilepsia #discapacidadeinclusión #discapacidad #enfermedadespocofrecuentes #epof #genetica

¿Sabías que tu experiencia puede cambiar la histor

¿Sabías que tu experiencia puede cambiar la historia del SYNGAP1?

Participar en los registros de pacientes es una forma concreta y poderosa de impulsar la investigación y acercarnos a una posible cura. 💪🧠

Sabemos que convivir con una enfermedad poco frecuente y discapacitante no es fácil. Las familias estamos muchas veces desbordadas con los cuidados, los turnos, los trámites... pero registrarse es una acción simple que tiene un impacto enorme.

Gracias a los registros:
🔹 Se comprenden mejor los síntomas
🔹 Se desarrollan ensayos clínicos
🔹 Se impulsa la búsqueda de tratamientos
🔹 Se mejora el diagnóstico temprano
🔹 ¡Y se visibiliza nuestra comunidad!

Algunos registros donde podés sumar tu historia:
✅ Registro argentino de pacientes Syngap1
✅ Rare X
✅ Ciitizen
✅ Simons Searchlight
✅ Patre

Si necesitás ayuda, escribinos para que puedas hacerlo o te contactemos con los referentes de los registros.

Cada familia que se suma fortalece la red.
Tu voz importa. Tu experiencia también.

#Syngap1 #Syngap1Argentina #EnfermedadesPocoFrecuentes #Genética #RegistroDePacientes #RareDisease #RareButStrong #VisibilidadSyngap #ComunidadSyngap #JuntosPorUnaCura #FamiliasSyngap #DiagnósticoTemprano #CienciaYCorazón

📌 El nuevo censo internacional de pacientes de @sy

📌 El nuevo censo internacional de pacientes de @syngapglobalnetwork informa que existen 1631 personas diagnósticadas con Syngap1 alrededor del mundo 🌎

📍 En nuestro país son 21 las familias que obtuvieron este diagnóstico 🩺

🧐 Sabemos que hay muchos más, el diagnóstico de precisión es parte del derecho a la información y el acceso a la salud de las personas 🏥

👉🏻 Con la ayuda de nuestra comunidad cada día somos más visibles y podemos llegar a esas familias que aún están en la búsqueda 🔍

Si conoces a alguien con #discapacidadintelectual #epilepsia #hipotoniamuscular #ataxia #apraxia #tea compartile nuestro contacto para que podamos ayudarlo 🫂

‼️Mañana te invitamos a sumarte a esta jornada “De

‼️Mañana te invitamos a sumarte a esta jornada “Desafíos en Epilepsia 2025” en Fleni, generada por la iniciativa de @fundhemi y con el apoyo de todas las organizaciones que conformamos la Alianza Argentina de Epilepsia @alianzaargentinadeepilepsia

Será una gran oportunidad para escuchar disertantes de excelencia, aprender y actualizarte sobre epilepsia y conocer a quienes formamos parte de los grupos de pacientes.

Si no podes asistir, también estará disponible en forma virtual, a través de la plataforma Zoom.
A continuación, te compartimos los datos de conexión:

🔗 Link de acceso: https://us02web.zoom.us/j/84187636465?pwd=ToAkNv6aFHtMlhmggSm55aJPUxMseG.1
📅 Fecha: Viernes 4 de julio
🕓 Hora: De 09 a 17:30h
📌 ID de reunión: 841 8763 6465 / Código de acceso: Fleni2325

¡Esperamos que puedas acompañarnos!

#epilepsia #epilepsiasgenéticas #encefalopatíaepiléptica #enfermedadesraras #epof #fleni #neurologia #organizaciones #syngap1

✨ ¡VIVO SYNGAP VIVO! 🎙️ Este martes 1ro. de julio

✨ ¡VIVO SYNGAP VIVO! 🎙️

Este martes 1ro. de julio a las 19.30hs. hablamos con Estela Castro y Majo Bengochea sobre Dravet y el IV simposio Latinoamericano de Dravet.

¡No te lo pierdas!

#syngap1 #autismo #epilepsia #discapacidadintelectual #dravetsyndrome

📢 LA NACION publicó una nota crucial sobre la Ence

📢 LA NACION publicó una nota crucial sobre la Encefalopatía por SYNGAP1, una rara enfermedad genética que afecta a 1500 personas en el mundo, ¡y 21 de ellas en Argentina!

Agradecemos especialmente a La Dra. Marisol Toma @dra.marisoltoma del Hospital Alemán, y las familias de Martina (Hernán Molina) y Francisco (Fernanda Caparrós) quienes abren su corazón para visibilizar los desafíos y la importancia de un diagnóstico temprano.

“No se diagnostica lo que no se conoce. Ahora lo conocemos.” 💪

Leé la nota completa y sumate a concientizar sobre esta condición que necesita más visibilidad para mejorar los diagnósticos y la calidad de vida de quienes la transitan.

#SYNGAP1 #EncefalopatiaPorSYNGAP1 #EnfermedadesRaras #Neurologia #Concientizacion #LaNacion

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